Les troubles du spectre autistique ou TSA sont des troubles neuro-développementaux dont les manifestations comportementales surviennent dès la petite enfance, entre 18 et 36 mois et persistent à l’âge adulte. Aujourd’hui ce trouble concerne 1 enfant sur 150 (environ 700 000 personnes en France) selon la Haute Autorité de Santé (https://www.has-sante.fr/). Les TSA sont caractérisés par des altérations de la communication sociale et par des comportements restreints et répétitifs. Depuis quelques années, de nombreux spécialistes ont également décrit des particularités perceptives chez ces personnes. L’ensemble de ces spécificités vont avoir une répercussion sur l’apprentissage et l’insertion sociale. L’origine de ce trouble n’est pas encore bien identifiée et serait plutôt multifactorielle avec un large impact génétique.
La France a mis en place, depuis 2005, quatre « Plans autisme » dont le 4ème précise plusieurs axes prioritaires : a) remettre la science au cœur de la politique publique en créant un réseau de recherche d'excellence et en assurant la diffusion des connaissances sur les TSA ; b) intervenir plus précocement chez le jeune enfant ; c) améliorer la prise en charge et ainsi ; d) permettre une meilleure inclusion des personnes avec TSA dans la société aussi bien des plus jeunes au niveau de leur scolarisation mais également sur l’insertion professionnelle des adultes, souvent oubliés dans de ces dispositifs et enfin ; e) soutenir les familles et reconnaître leur rôle essentiel dans le soutien de ces patients.
1) Qu’est-ce que l’autisme ?
Contrairement aux idées reçues considérant que les TSA sont souvent associés soit à un retard mental ou soit, à l’autre extrême, à un profil à haut niveau de fonctionnement, la réalité clinique montre une grande hétérogénéité intra- et inter-individuelle des troubles où la notion de « spectre » prend tout son sens. Cette diversité s’observe aussi bien au niveau du niveau intellectuel mais également sur un ensemble de capacités variées telles que la perception, la reconnaissance des émotions, les mathématiques, etc. Ces difficultés pouvant être plus ou moins présentes sur un continuum, d’une personne à l’autre, ou encore évoluer au cours du temps chez un même individu.
Troubles de la communication sociale
Une des nombreuses caractéristiques comportementales observée dans les TSA concerne la communication non verbale qui se manifeste dans les premières années de vie. Les enfants avec TSA présentent pas ou peu de pointage du doigt, de mimiques, des difficultés pour reconnaître les émotions, un évitement du regard, ou encore une incompréhension de l’utilisation de l’expression faciale. A partir de la deuxième année de vie, des altérations dans le développement de l'attention conjointe sont également décrites et s’inscrivent souvent comme les premiers signes d’alerte observés par les parents. L’attention conjointe est la capacité à partager un événement avec l’autre, à attirer et maintenir son attention vers une personne ou un objet dans le but d’obtenir une observation commune et conjointe avec une autre personne.
La communication verbale est impactée plus tardivement et renvoi à un possible retard voir absence de langage, une mauvaise utilisation des pronoms personnels (« tu » à la place de « je »), des difficultés de compréhension, d’expression, ou encore des problèmes de prosodie (ex. l’utilisation d’une intonation inadéquate). Les notions implicites ou de sous-entendus sont également difficiles à percevoir et à comprendre pour les personnes avec TSA. Ces personnes ont souvent une utilisation pragmatique du langage : les informations sont prises au premier degré, entraînant des incompréhensions de l’humour ou des expressions imagées (ex : tomber dans les pommes). Le langage oral peut également présenter des particularités de syntaxe, sémantiques et des écholalies (répétition incessante d’un mot ou une phrase entendue sans forcément en comprendre le sens et parfois sans que le contexte ne s’y prête).
Ces dysfonctionnements de communication vont avoir de grandes répercussions négatives sur les interactions sociales. Ainsi décrypter les codes sociaux, l’humour et les émotions, adapter son discours, maintenir les contacts visuels, établir et entretenir une relation interpersonnelle peut devenir très compliqué. Les personnes avec TSA vont ainsi sembler parfois peu accessibles aux autres. En cause ou bien en conséquence de telles perturbations, les difficultés sociales s’illustrent par le fait que les personnes avec TSA essaient souvent de s’isoler ou d’éviter les relations sociales. Pour certains, cette intention relationnelle ne présente que peu d’intérêt, ils vont préférer avoir recours seuls à leurs propres activités. Pour d’autres cependant, l’envie d’entrer et de maintenir une relation avec d’autres personnes est bien présente, mais devient complexe étant donné les difficultés dans la compréhension et l’implémentation des règles sociales Les personnes avec TSA vont parfois initier des interactions, mais souvent d’une manière maladroite et inappropriée. La comparaison peut être faite pour les personnes non TSA si elles se retrouvent dans un autre pays, avec une langue et des codes culturels différents des leurs. Il sera tout aussi difficile d’interagir avec autrui sans avoir appris au préalable la langue et compris les règles sociales souvent complexes et qui échappent parfois à la logique.
Comportements restreints et répétitifs
Les TSA sont également caractérisés par des troubles du comportement se reflétant par des intérêts restreints pour un domaine particulier qui peuvent parfois devenir envahissant (ex : les dinosaures, les bus). Une rigidité comportementale est décrite avec un besoin que les choses soient immuables, entraînant une résistance pour les changements. Un mode de vie rythmé par des routines bien définies est souvent adapté car le moindre changement peut provoquer des réactions disproportionnées d’angoisse ou de colère. Les comportements répétitifs peuvent se manifester dans les gestes (balancements), dans le discours (écholalie) ou encore dans l’utilisation atypique d’objet (alignement). Ces stéréotypies et ces intérêts particuliers exacerbés peuvent limiter le contact avec le monde environnant. En effet, comme nous l’avons vu, les intérêts augmentés pour des stimuli non sociaux chez les personnes avec TSA vont souvent tendre à les isoler car ils peuvent se renfermer sur ces attraits excessifs pour lesquels elles vont y consacrer un temps important. La résistance au changement rend difficile les nouvelles situations, dont la rencontre avec d’autres personnes.
D’autres observations cliniques (ou comorbidités) ont également été reportées dans les TSA comme de l’épilepsie, des troubles du sommeil, d’autres troubles du développement (trouble de l'apprentissage ou de l’attention/hyperactivité), ou encore de problèmes psychiatriques (dépression, anxiété) qui se manifestent souvent à l'adolescence.
Autisme et genre
Un chiffre intéressant à noter, et qui fait l’objet de nombreuses recherches depuis peu, concerne le sex-ratio retrouvé dans les TSA : les études montrent une prévalence importante du nombre de garçons par rapport aux filles diagnostiquées (4 garçons pour 1 fille). Les femmes présenteraient de meilleures capacités à établir des stratégies pour masquer leurs difficultés dans les situations sociales et camoufleraient ainsi mieux leurs symptômes. Cependant, étant donné que les filles avec TSA ont été moins étudiées, l'hétérogénéité leur profil est encore peu connu. Les femmes seraient diagnostiquées TSA environ 4,3 années plus tard que les hommes. Cette difficulté de diagnostic chez les femmes pourrait également provenir du fait que les outils de détection et d'évaluation ont été essentiellement validés sur l’observation des comportements d’une population majoritairement masculine et passeraient ainsi à côté de signes propres aux filles. Cette prévalence reflète-t-elle une réalité biologique où les TSA touchent en effet plus les hommes ou pourrait-il y avoir des biais dans les méthodes de diagnostic, centrés sur les phénotypes masculins ? Le débat reste ouvert mais les récentes études pointent le fait que les caractéristiques des TSA s’expriment différemment chez les hommes et les femmes. Cependant, d'autres études sont encore nécessaires pour approfondir ces hypothèses.
2) Théories cognitives
Différentes théories cognitives ont vu le jour et permettraient, en partie, d’expliquer le comportement du spectre autistique. Cependant, bien que ces théories apportent des pistes intéressantes pour comprendre le fonctionnement des personnes avec TSA, aucune ne permet d’expliquer à elle seule toutes les particularités de la symptomatologie.
Une des théories proposée par Prof. Laurent Mottron, au Canada, fait l’hypothèse qu’un sur-fonctionnement perceptif exceptionnel expliquerait les difficultés rencontrées dans l’autisme. Les personnes avec TSA effectueraient un traitement préférentiel de l’information à un « bas niveau », favorisant le traitement perceptif, avec parfois des capacités perceptuelles « hors-norme ». Cette perception sensorielle particulière engendrerait des hypo et hyper-sensibilités, souvent décrites par les personnes avec TSA. L’hypersensibilité peut conduire à des surcharges sensorielles pouvant amener à des colères, une grande fatigabilité, ou encore à un retrait. L’hypo-sensibilité, quant à elle, entraîne des phénomènes d’autostimulation comme se balancer, se taper la tête, tourner sur soi-même. Ces comportements décrits comme atypiques surviendraient donc en réponse à un surcharge du fonctionnement sensoriel, peu adaptée à notre monde actuel.
De manière complémentaire à la théorie du sur-fonctionnement perceptif, Prof. Francesca Happé et Prof. Uta Frith ont proposé l’hypothèse de défaut de cohérence centrale. La cohérence centrale est la capacité de mettre les détails en lien afin de les intégrer dans un contexte plus large et former un ensemble cohérent et sensé. La cohérence centrale permet de filtrer les informations de l’environnement pour en retenir les plus importantes. Dans l’autisme, le traitement local se ferait au détriment d’une vue d’ensemble entraînant une altération de la signification globale des évènements. Ces difficultés à filtrer et à mettre en lien les éléments entre eux entraîneraient un envahissement du monde externe hautement instable. Ainsi, une scène serait perçue avec de multiples détails fragmentés et non comme une entité unique avec un traitement global. Donna Williams, une femme avec TSA décrit : « Alors que quelqu’un d’autre aurait vu une "foule", je voyais un bras, une personne, une bouche, un visage humain, une chaise, un œil. Je voyais 10 000 images, là où quelqu’un d’autre n’en voyait qu’une ». De plus, lorsqu’il y aura un changement d’élément (ajout, retrait, déplacement), les individus avec TSA pourront vivre ce changement comme une toute nouvelle scène à explorer. Beaucoup trop d’informations arrivent brutalement et en continu, des informations qu’il faut filtrer et traiter en même temps. Ce processus peut donc être anxiogène et très coûteux. De ce fait, cette faible cohérence centrale contribuerait à la nécessité d’un environnement immuable et pourrait expliquer l’importante résistance aux changements.
Prof. Nancy Minshew insiste également sur les difficultés d’intégration d’informations complexes. Nous l’avons vu, l’intégration d’éléments simples, de bas niveau, est privilégiée dans les TSA, mais lorsque les éléments deviennent plus nombreux et de modalités différentes (un ensemble de sons, de lumière…), l’intégration et le traitement de stimuli deviennent plus difficiles. Dans ce cadre, les interactions sociales, reposant sur des processus complexes et intégratifs, deviennent très compliquées car elles nécessitent une compréhension globale d’un contexte multifactoriel (expression faciale, intonation de la voix, émotions, attente de l’autre, empathie, vécus…). Cette approche expliquerait pourquoi il y a tant de difficultés à ce niveau-là dans les TSA.
Ces observations sont à mettre en lien avec une autre théorie cognitive développée par Prof. Sally Ozonoff qui fait référence à un dysfonctionnement exécutif. Les fonctions exécutives englobent les aptitudes cognitives de haut niveau qui nous aident à effectuer des actions/comportements dirigés vers un but, notamment des capacités de planifier, de mettre à jour des informations et d'être flexible (c'est-à-dire de s'adapter à des situations nouvelles). Dans les TSA, des difficultés de planification (organiser une série d’action), d’inhibition (résister ou ignorer des informations non pertinentes), et de flexibilité cognitive (passer d’une tâche à une autre, à s’adapter aux imprévus) sont les plus souvent observés. Ainsi, ces dysfonctionnements exécutifs peuvent avoir des répercussions pour organiser les activités au quotidien (planification), pour filtrer les informations (inhibition), pour gérer les changements (flexibilité) ou encore expliquer la rigidité comportementale et les stéréotypies. Au-delà, des anomalies attentionnelles sont également rapportées. Une résistance au désengagement de l’attention et des difficultés d’attention sélective sont à mettre en lien avec les altérations de la flexibilité et de l’inhibition menant au défaut de cohérence centrale. L’attention conjointe, prémisse de la théorie de l’esprit, est également touchée.
La théorie de l’esprit est la capacité à attribuer des états mentaux (émotions, pensées, croyances, intentions…) à soi-même et à autrui. Cette capacité est considérée comme essentielle pour comprendre les autres et être en mesure d'établir des relations et des interactions appropriées avec eux. Les professeurs Simon Baron-Cohen et Uta Frith exposent l’hypothèse d'altération de la théorie de l’esprit. Dans les TSA, il n’y aurait pas de déficit général de la théorie de l’esprit mais les difficultés concerneraient plutôt les aspects les plus complexes comme la théorie de l’esprit de deuxième ordre (« je pense que X pense que Y pense… »), ou le décryptage d’états mentaux complexes tels que la persuasion, le mensonge, ou encore l'ironie. Néanmoins, l’altération de la théorie de l’esprit ne pourrait être qu’une conséquence de la perturbation de processus de plus bas niveau émergeant plus tôt dans le développement et pour certains auteurs il pourrait s’agir surtout d’un retard d’acquisition. En effet, cette compétence fait appel à diverses capacités allant de la perception à l’imitation en passant par l’attention conjointe, mais également de prise de perspective, de pragmatisme, et d’empathie. La difficulté à comprendre les croyances et les états mentaux est un obstacle important aux interactions sociales, qui est une des principales caractéristiques phénotypiques des TSA. Ainsi, même si elle représente une altération dans le développement tardif dans les TSA, la théorie de l'esprit pourrait expliquer une variété de perturbations comportementales observées dans cette population.
Ce fonctionnement atypique est double en entraînant d’une part d’importantes perturbations comportementales et dans les interactions sociales mais aussi des pics d’habiletés de compétences dans des domaines très spécifiques tels que le calcul, les processus visuo-spatiaux, la musique ou encore le graphisme. A titre d’exemple artistique, un célèbre artiste avec TSA, Stephen Wiltshire, qui présente la capacité, à redessiner (de mémoire) les détails d’une ville après l’avoir survolé (Figure 1). Cette faculté à se focaliser sur les détails est impressionnante ici mais il est tout de même à noter que de bonnes compétences d’intégration sont nécessaires afin de réaliser un dessin cohérent. Cet artiste se positionnerait donc sur une extrémité du spectre où l’intégration des informations n’est pas ou peu impactée, reflétant ici encore la grande hétérogénéité des TSA. Ainsi, cette faible cohérence centrale et cette perception atypique dans les TSA peuvent être décrits comme l'expression d'un style mental particulier et, à ce titre, être plutôt désignés -dans une certaine mesure- par le terme "neurodiversité". Ils peuvent en effet, constituer un aspect secondaire et co-occurrent du fonctionnement autistique.
Figure 1 : Panorama de Paris © Stephen Wiltshire (Source : http://www.stephenwiltshire.co.uk)
Ces différentes théories cognitives sont également étudiées au niveau du cerveau, nous donnant une compréhension supplémentaire des perturbations cérébrales possibles chez les individus avec TSA.
3) Fonctionnement cérébral
Des perturbations du fonctionnement cérébral sont décrites dans les TSA depuis de nombreuses années. Ces dysfonctionnements sont reportés aussi bien à un niveau microscopique (génétiques, moléculaires, cellulaires), qu'à un niveau macroscopique, y compris structuraux et fonctionnels mais également de connectivité des régions du cerveau.
Plusieurs études ont mis en avant au cours du développement une augmentation importante de la prolifération neuronale chez les personnes avec TSA par rapport à une population neurotypique, associée à une diminution du processus d’élagage neuronal. Cet élagage est primordial et permet de « faire le tri » dans l’organisation du cerveau afin d'éliminer les connexions neuronales devenues obsolètes et obtenir ainsi une meilleure efficacité du cerveau. Ce nombre excessif de neurones se retrouve d’abord dans les régions cérébrales qui deviennent matures précocement dans le développement : les régions postérieures associées à des fonctions de bas niveau comme le traitement sensoriel et moteur, expliquant ainsi les particularités sensorielles retrouvées dans les TSA. En effet, il a été postulé que l'excès neuronale, localisé dans les régions cérébrales postérieures, pourrait conduire à un excès atypique de connexions neuronales à courte distance dans ces mêmes régions. Ces altérations affecteraient ensuite négativement le développement des connexions à longue distance (c'est-à-dire des régions cérébrales postérieures aux régions antérieures) qui sont établies plus tard dans le développement (Figure 2). La communication cérébrale serait ainsi compromise plus globalement. Ces altérations cérébrales pourraient entraîner des défauts d’intégration et de ségrégation de l’information entre les différentes régions cérébrales. Le cerveau communiquera donc moins efficacement ensemble, ou de façon atypique, ce qui se répercutera notamment sur les capacités du fonctionnement exécutif et plus largement sur le comportement.
Figure 2 : Sous-connectivité antéro-postérieure à longue distance et sur-connectivité postérieure à courte distance
La dissociation entre des compétences de bas niveau préservées dans les TSA mais des difficultés dans le traitement cognitif de haut niveau peuvent renvoyer à ces dysconnectivités cérébrales. Une connectivité trop développée à un niveau local, retrouvée notamment au sein des aires cérébrales postérieures pourrait expliquer, entre autres, les troubles du comportement, les stéréotypies, la perception atypique et les îlots d’habileté. Par ailleurs, une connectivité moins présente entre des régions cérébrales éloignées et en particulier entre les régions antérieures et postérieures aura un impact négatif dans des processus de plus haut niveau cognitif comme le défaut d’intégration de l’information, les troubles des fonctions exécutives, du langage et de la communication sociale.
4) La recherche sur l’autisme
La recherche sur les TSA est pluridisciplinaire (psychologie, neurosciences, génétique, biologie moléculaire, sciences sociales, pédagogie…) et va opérer à différents niveaux. Elle va être en lien avec les politiques gouvernementales, mais aussi avec l’éducation et les pratiques cliniques. La recherche va ainsi permettre de mieux comprendre les origines et mécanismes de ces troubles, les relier à la clinique, proposer de meilleurs outils diagnostiques, améliorer la prise en charge et améliorer l’inclusion de ces personnes dans la société actuelle. A ce jour, les TSA ne peuvent malheureusement pas être guéris, mais une prise en charge appropriée peut permettre d'améliorer leurs interactions sociales et de renforcer leurs intégrations sociales. Par ailleurs, le fonctionnement autistique, bien qu'entraînant des difficultés marquées dans la vie quotidienne, peut également être considéré - dans une certaine mesure - comme un autre mode de pensée reflétant la neurodiversité des individus. Notamment, comme nous l'avons mentionné, leur traitement particulier de l'information peut parfois permettre le développement de compétences spécifiques à un domaine. Ainsi, une approche d'intervention pertinente serait de s'appuyer sur les capacités épargnées ou renforcées des personnes avec TSA, afin d'améliorer leurs capacités (plus) déficientes (par exemple, les interactions sociales). Par ailleurs, la quantité croissante de données collectées pourrait être analysée à l'aide d'algorithmes d'apprentissage automatique (Machine learning). Ces techniques puissantes peuvent permettre une caractérisation plus précise de l'hétérogénéité des profils aussi bien au niveau cognitif, neuronal, cellulaire, génétique que comportemental. Cette approche pourrait également servir pour développer des interventions plus ciblées permettant à chaque individu du spectre de mettre en avant ces pics d’habileté et d'exprimer au mieux leur incroyable (et divers) potentiel neurocognitif.
Pour aller plus loin:
Bizet, E., Bretière, M., & Gillet, P. (2018). Neuropsychologie et remédiations des troubles du spectre de l'autisme: Enfants d'âge scolaire, adolescents et adultes. Louvain-La-Neuve: De Boeck Supérieur.
Mottron, L. (2004). L'autisme : une autre intelligence: Diagnostic, cognition et support des personnes autistes sans déficience intellectuelle. Wavre, Belgique: Mardaga. https://doi.org/10.3917/mard.mottr.2004.01
Auteurs :
Prany Wantzen
Attachée temporaire d'étude et de recherche (ATER) au LaPsyDÉ, Université de Paris
Teresa Iuculano
Chargée de recherche CNRS au LaPsyDÉ, Université de Paris
English version
Autism spectrum disorders (ASD) are defined as neurodevelopmental disorders that manifest between 18 and 36 months of age and continue to adulthood. Today, this disorder is thought to affect 1/150 children (almost 700 000 people in France), according to the Haute Autorité de Santé (https://www.has-sante.fr/). Clinically, ASD are characterized by restricted and repetitive behaviors, together with social and communication difficulties. In recent years, many scientists have also reported various perceptual features-deficits in this population. Critically, all these deficits can lead to poor social integration and difficulties in learning, jeopardizing the future of a large proportion of these children. Unfortunately, the complexity concerning the spectrum of difficulties that characterize ASD has not been fully identified yet. It has been proposed that its causes are multifactorial and they include a genetic basis.
Since 2005, France has implemented a multi-disciplinary framework aimed at tackling – more systematically – this neurodevelopmental disorder. This framework is called the "four Autism Plans", which specifies several priority areas: a) putting science at the heart of public policy by creating a network of research excellence and disseminating knowledge about ASD ; b) providing earlier intervention for young children ; c) improving care and thus; d) allowing a better inclusion of people with ASD in the society, both for the youngest patients, facilitating their educational achievement, as well as for older ones, promoting their inclusion in the workforce; and finally ; e) supporting families and recognize their critical role in supporting these patients.
1) What is autism?
Contrary to the misconception that ASD are often associated either with an intellectual disability or, on the other side, with high-functioning profiles, the clinical picture that often emerges is one of high heterogeneity within the disorder. Notably, such high intra- and inter-individual variability is what gave rise to the notion of « spectrum » when referring to the disorder. Such diversity can be observed at the level of intellectual abilities but also on other sets of skills such as perception, emotion-recognition, mathematics, etc. These difficulties can be more or less present on the spectrum, from one person to another, or even change over time within the same individual.
Social communication disorders
One of the many behavioral characteristics of ASD concerns non-verbal communication. These types of deficits usually manifest very early during development and are characterized by little or no finger-pointing, mimicry, difficulty in recognizing emotions, eye-contact avoidance, and a lack of understanding of facial expressions. From the second year of life, alterations in joint-attention are also described, which often represent the first ‘sign-of-worry’ for the condition. Joint-attention is the ability to share an event with another person. More specifically, this ability concerns maintaining sustained attention to an individual or an object, and obtain a common and joint observation with another agent (i.e. another person).
Verbal communication is another ability often markedly impaired in ASD. This manifests later during development and refers to a possible delay (or even a total absence) of language, misuse of personal pronouns ("you" instead of "I"), comprehension and expression difficulties, or prosody alteration (e.g., inadequate intonation). Second-order sentences’ comprehension or differences in voice intonation are also difficult to perceive and understand for people with ASD. Individuals with ASD often have a highly pragmatic use of language: information is taken ‘literally’, leading to misunderstanding of humor or metaphoric expressions (e.g. it's raining cats and dogs). Oral language can also present syntactic and semantic anomalies, as well as echolalia. Echolalia reflects continuous repetition of a word or phrase without understanding its meaning and sometimes within the wrong context.
Notably, these communication-dysfunctions can have a significant negative impact on social interactions. Thus, understanding social codes, humor, and emotions, adapting one's speech, maintaining eye-contact, establishing and keeping interpersonal relationships can become very difficult for people on the spectrum. As a result of this, people with ASD often seem unapproachable to others. Whether this is a cause or a consequence of such impairments, the social-outcome that emerges is that individuals with ASD are often trying to isolate themselves, and avoid social-relations. On the other hand, for some, the desire to take-part in social relationships and maintaining them is present but becomes very hard to accomplish given the difficulties in understanding and implementing implicit social rules. As such, individuals on the spectrum can sometimes initiate personal interactions, but they often do so in an awkward and inappropriate manner. In an analogy, this is similar to an individual without ASD going to a foreign country wherein the language and cultural code is different: it will be challenging to interact with others without first learning the language and understanding the often complex social rules that are part of the society.
Restricted and repetitive behaviors
Another phenotypical characteristic of ASD consists of restricted interests for certain categories of (usually) inanimate objects (e.g., buses, trains). Yet, these restricted interests can sometimes also relate to animated items (e.g. dinosaurs). Critically, these interests can become rather invasive (i.e. almost an obsessive thought), jeopardizing day-to-day activities of individuals on the spectrum. Another phenotypical feature of ASD is characterized by behavioral rigidity, which is formally described as an (obsessive) need for sameness, resulting in a pronounced resistance towards change(s). Hence, a lifestyle characterized by well-defined (and planned) routines is often recommended, because any type of change can provoke disproportional anxiety or anger in individuals with ASD. Repetitive (stereotypical) behaviors are another clinically defining feature of ASD. These can manifest in repetition of: (i) gestures (rocking), (ii) speech (echolalia). An atypical use of objects (alignment) has also been extensively reported in ASD. These behavioral stereotypes and exacerbated special interests can negatively and pervasively affects ASD’s contact with the surrounding world. Indeed, through these excessive interests for non-social type of stimuli, people with ASD tend to often isolate themselves, devoting a disproportionate amount of time on their ‘obsessions’. Moreover, resistance to change creates difficulties in approaching any novel situation, including avoidance in establishing novel relationships with peers.
Other clinical features (or comorbidities) have also been reported in ASD, including epilepsy, sleep disorders, other neurodevelopmental disorders (attention-deficit hyperactivity disorder), as well as psychiatric problems (depression, anxiety). The latter often occur/manifest during adolescence.
ASD and gender
An interesting aspect about ASD concerns the sex/gender-ratio that characterizes the condition. More specifically, studies have shown a significant prevalence of boys, compared to girls, diagnosed with ASD (4 boys for 1 girl). On the one hand, females have been reported to show better abilities to develop compensatory-strategies to mask their difficulties – particularly in social situations. However, it is important to note that since girls with ASD have been less studied, little is known about their (heterogeneous) profile. One interesting fact concerns the timing of diagnosis: females are usually diagnosed about 4.3 years later than males are. Difficulty in diagnosis (for females patients) could be due to the fact that evaluation-tools have been predominantly developed, and tested on male-participants. Thus, they may be suboptimal to characterize a fundamentally different phenotypical profile that may be specific to girls. Hence, the question remains of whether this skewed prevalence-rate reflects a biological characteristic of ASD, or else, a bias in diagnostic methods that are mainly focused on male-type phenotypes? The debate remains largely open, yet recent studies suggest that ASD characteristics may be expressed differently in males than females. However, more studies are needed to formally investigate this hypothesis.
2) Cognitive theories
Various cognitive theories have been postulated to explain the behavioral phenotype of ASD. However, although these theories provide interesting leads onto our understanding of the peculiar cognitive functioning of people with ASD, and their behaviors, none of them, alone, can explain all the symptomatology features of the disorder.
One of the theories proposed by Prof. Laurent Mottron, from Canada, hypothesizes that an ‘enhanced perceptual functioning’ can explain (at least some) of the impairments seen in the disorder. According to this theory, people with ASD will preferentially process information at a "low-level", perceptually. Such peculiar sensory-processing would, in turn, generate the hypo- and hyper-sensitivities often described by people with ASD. Hyper-sensitivity can lead to sensory overloads that can generate anger, fatigue, or, sometimes, withdrawal. On the other hand, hypo-sensitivity may lead to self-stimulation-types of behaviors such as rocking, head-banging, and spinning. These atypical behaviors would thus occur in response to an over-load of sensory functioning that is ‘not-in-synch’ with reality. In other words, individuals with ASD may be perceptually over-processing stimuli within their environment.
Another theory, proposed by Profs. Francesca Happé and Uta Frith, in London UK, postulates that a ‘weak central coherence’ is what drives the atypical developmental trajectories in ASD. Central coherence is defined as the ability to link discrete details and integrate them within a broader (larger) context, to ultimately form a coherent, and meaningful, ‘picture of the world’. In this sense, central coherence may allow to filter-out environmental information to retain, solely, the most important/relevant ones. Under this notion, individuals with ASD would process their environment more ‘locally’, resulting in a detrimental ‘overall view’ of it. This atypical functioning would, in turn, result in an altered ‘global meaning’ of events. More specifically, such difficulties in filtering and linking elements together would lead to a rather unstable perception of the external world: a scene would be perceived via multiple fragmented details, rather than a single, global entity. Donna Williams, a woman diagnosed with ASD, states: "While someone else would have seen a 'crowd', I saw an arm, a person, a mouth, a human face, a chair, an eye. I was seeing 10,000 images, where someone else would only see one." Besides, when there is a change in one element (addition, removal, displacement), individuals with ASD may experience this change as a whole new scene to explore. Hence, too much information arrives suddenly and continuously, and must be filtered and processed simultaneously in these individuals. This process can therefore be highly anxiety-provoking, and very costly. According to this theory, this ‘weak central coherence’ would contribute to the (obsessive) need for a stable environment. Moreover, this theory could explain the predominant ‘resistance to change’ seen in ASD.
Prof. Nancy Minshew also insists on the difficulties of complex information-processing in ASD. As we have seen, the integration of simple, low-level elements can be spared (and sometimes even enhanced) in ASD, yet when there is the need for an extra layer of integration (i.e. when stimuli become more numerous or are presented via different modalities, such a set of sounds, lights, etc.), their processing can become extremely difficult for individuals on the spectrum. In this context, social interactions, which are based on rather complex and integrative processes, become very complicated in ASD, as they require a global understanding of multifactorial features and contexts (facial expression, voice intonation, emotions, an expectation of the other, empathy, experiences, etc.). This theory may explain why there are so many difficulties at the level of social interactions in ASD.
Together, these observations can be linked to another cognitive theory developed by Prof. Sally Ozonoff, which refers to a deficit in executive functioning. Executive functions encompass all those cognitive high-level skills that help us perform goal-directed and purposeful actions/behaviors, including the ability plan, the ability to update information ‘on the fly’; and the ability to be flexible (i.e. to adapt to novel situations). In ASD, difficulties in planning (organizing a series of actions), inhibition (resist or ignore irrelevant information), and cognitive flexibility (switch from one task to another, adapt to unexpected events) are often observed. Such executive dysfunctions can have remarkable repercussions on organizing activities (planning), filtering information (inhibition), or managing any type of change (flexibility). Notably, as we have seen, managing these aspects of daily-lives often represent a significant struggle for ASD individuals. Moreover, deficits in these abilities could explain the behavioral rigidity and the stereotypes often seen in ASD. Furthermore, attentional abnormalities are also reported in individuals with ASD. More specifically, these individuals are often described as presenting resistance to disengagement of attention, and have difficulties in selective attention. Under this notion, attentional impairments could also be linked to alterations in flexibility and inhibition, leading to ‘weak central coherence’. Finally, another aspect of attention (i.e. joint attention) has also been reported to be affected in ASD. Critically, this attentional process represents the premise of the so called ‘theory of mind’.
Theory of mind is the ability to attribute mental states (emotions, thoughts, beliefs, intentions) to oneself and to others. This ability is thought to be critical to understanding others, and to being able to appropriately relate and interact with them. Hence, Profs. Simon Baron-Cohen and Uta Frith have outlined the ‘theory of mind impairment’ hypothesis to account for ASD. According to this theory, ASD individuals would present a particular deficit in their ‘theory of mind’. This deficit would be selectively related to second-order thoughts’ attribution ("I think X thinks Y thinks..."), or in deciphering complex mental states (persuasion, lying, or irony). Nevertheless, it is important to note that alterations of abilities related to the ‘theory of mind’-construct could only be the consequence of a disruption of lower-level processes emerging earlier in development. Thus, according to some authors, ‘theory of mind’ deficits could only represent a subsequent impairment of ASD. Indeed, this (higher-order) skill develops from various (lower-level) abilities ranging from perception to imitation, including joint attention, perspective-taking, pragmatism, and empathy. Nevertheless, difficulties in understanding beliefs and mental states of others constitute a significant barrier to any type of social interactions, which is a main phenotypical characteristic of ASD. Thus, even if it accounts for a later-developmental-stage-deficit in ASD, ‘theory of mind’ could account for a variety of behavioral disruptions seen in these patients.
Finally, it is important to note that atypical ASD trajectory is twofold: on the one hand it can lead to significant behavioral disturbances and social interactions’ dysfunctions, but it can also result in enhanced skills in other areas such as calculation, visual-spatial processing, music, or even drawings/graphics. For example, a famous artist with ASD, Stephen Wiltshire, showed a remarkable ability in re-drawing (from memory) details of a city after flying over it. His ability to focus on details is rather amazing (Figure 1). In this case, it is also interesting to note that in order to re-create such a detailed copy of a scenery, good integration skills are also necessary, to achieve a coherent drawing. Therefore, this artist would be positioned at the high-end of the spectrum of abilities wherein the integration of information is not – or only slightly – affected, reflecting yet again, the impressive heterogeneity of this disorder. As such, corollary effects of a ‘weak central coherence’ or atypical perception in ASD can be described as the expression of a particular mental-style and, as such, be denoted – to a certain extent – via the term ‘neurodiversity’, as they can constitute a secondary, co-occurring aspect of autistic functioning.
Figure 1: Paris panorama © Stephen Wiltshire (Source: http://www.stephenwiltshire.co.uk)
The different cognitive theories presented here are also studied at the brain level, providing us with an additional understanding of the possible cerebral perturbations which may be occurring in ASD.
3) Cerebral functioning
Neural aberrancies have long been described in ASD. Dysfunctions have been reported at both microscopic- (i.e. genetic, molecular, cellular), as well as macroscopic-levels, including deficits in morphology and functionality of single brain regions, as well as brain systems, and their connectivity.
For instance, several studies have shown a significant increase in neuronal proliferation during development in individuals with ASD, compared to a neurotypical population. Interestingly, increases in neuronal proliferation were associated with decreased neuronal pruning. Neural pruning is a well-known neuronal process that occurs during development and essentially consists of ‘getting-rid’ of redundant neural connections. As such, this neural phenomenon allows the brain to «sort-out» its connections and to optimize their organization, by eliminating those that have become obsolete. Through this process, the brain is able to achieve a better (or optimal) brain efficiency. Notably, an excessive number of neurons – in ASD compared to neurotypical peers – was found in posterior brain regions (Figure 2). These are brain regions of the cortex that mature early in development, and are associated with low-level functions, such as sensory and motor processing. As such, neuronal abundance in posterior brain regions has been thought to reflect sensory aberrancies in ASD. Indeed, it has been postulated that neuronal abundance that is topologically circumscribed within local systems (i.e. posterior brain regions), could lead to an atypical excess of short-range neural connections, which would, in turn, negatively affect the appropriate development of long-range connections (i.e. from posterior to anterior brain regions) that are established later in development (Figure 2). This profile of long-range under-connectivity (from posterior to anterior brain regions) has been thought to denote deficits in executive functioning, in ASD. More specifically, these (connectivity) aberrancies could lead to deficits in information’s integration across relevant cerebral regions. Thus, distinct neural systems will essentially be communicating less effectively together, or in an atypical way, which can have remarkable repercussions on various aspects of behavior.
Figure 2: Schematic oflong-range anterior-posterior underconnectivity and short-range posterior over-connectivity
Hence, this brain datum uncovering a suboptimal profile of long-range connectivity, alongside an enhanced local neuronal abundance may account for the behavioral dissociation often seen in the disorder and characterized by preserved low-level skills alongside deficient high-level cognitive processing. An overconnectivity at a local level, within the posterior cerebral areas, could explain behavioral disorders such as stereotypies, atypical perception, and enhanced domain-specific skills; while impaired connectivity between distant brain regions and particularly between the anterior and posterior areas of the brain will negatively impact higher-level cognitive processes such as information integration, executive function, language, and social communications.
4) Autism research
ASD research is highly (and rightfully) multidisciplinary encompassing social, as well as the biological sciences. These include psychology, neurosciences, genetics, molecular & cellular biology, pedagogy, sociology, etc. All these disciplines are operating at different levels of knowledge-acquisition and can independently (or cohesively) inform government policies, as well as educational and clinical practices. The main goal of ASD research is to allow for a better understanding of these disorders' origins and mechanisms, link them to the clinic, propose better diagnostic tools, improve care, and ultimately facilitate the inclusion of these individuals in the society. As of today, ASD cannot, unfortunately be cured, but appropriate care can allow to improve their social interactions and enhance their social integrations. For instance, autistic functioning, although leading to marked difficulties in everyday life, can also be seen – to a certain extent – as another way of thinking about neurodiversity. Notably, as we have mentioned, their peculiar information processing can sometimes allow for the development of enhanced domain-specific skills. Thus, a valuable intervention approach could consist in relying on their spared or enhanced abilities in order to improve their (more) deficient ones (e.g. social interactions). Moreover, the increasing amount of data that is being collected, in an unprecedented multidisciplinary form, could be analyzed with machine learning algorithms. These powerful techniques can allow for a systematic characterization of heterogeneity of profiles at the cognitive, neural, cellular, genetic, and behavioral levels, which can ultimately lead to the development of targeted interventions that can make each and every individual on the spectrum ‘shine’, and best express their incredible (and diverse) neurocognitive potential.
To go further:
Bizet, E., Bretière, M., & Gillet, P. (2018). Neuropsychologie et remédiations des troubles du spectre de l'autisme: Enfants d'âge scolaire, adolescents et adultes. Louvain-La-Neuve: De Boeck Supérieur.
Mottron, L. (2004). L'autisme : une autre intelligence: Diagnostic, cognition et support des personnes autistes sans déficience intellectuelle. Wavre, Belgique: Mardaga. https://doi.org/10.3917/mard.mottr.2004.01
Authors :
Prany Wantzen
Teaching and research assistant at LaPsyDÉ, University of Paris
Teresa Iuculano
Associate Research Professor at CNRS at LaPsyDÉ, University of Paris
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